Imagenes

Software

* http://www.amazon.com/Cri-chat-syndrome-Encyclopedia-Disorders/dp/B000M5B0UW

Revistas electronicas

* http://www.elcisne.org/ampliada.php?id=117
* http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/cardiologia/v25_n2/gen%C3%A9tica.htm
* http://www.respyn.uanl.mx/especiales/genetica/citogenetica.html

Asociaciones Médicas involucradas

* www.sharpenespanol.com/healthinfo/content.cfm?pageid=P04891
* www.scielo.org.pe/pdf/afm/v67n3/A09V67N3.pdf
* www.terapias.typepad.com/terapiasmanuales/2007/10/index.html
* www.pasoapaso.com.ve/cyber/cyberpasos_V3N19.htm - 135k

Bases de Datos

* www.segulab.com/riesgos.php?q=Sindrome%20del%20cri-du-chat
* www.discapacidadcolombia.com/modules.php?name=News&file=print&sid=421
* www.comtf.es/pediatria/Bol-2004-2_3/CITOGENETICA_RGines_Benaiges.pdf

Que es Cri Du Chat

Maullido del Gato, Síndrome delSinónimos:
Cri du Chat, Enfermedad del
Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome
Cromosoma 5, Monosomía 5p
5p, Síndrome
Le Jeune, Síndrome de





Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome del maullido del gato, es una enfermedad cromosómica rara, congénita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres. Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales.

El síndrome del maullido del gato, fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. Alrededor del 1% de los pacientes ingresados en instituciones con retraso mental tienen esta alteración.

Sitios con información sobre Cri Du Chat

http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_genetics_sp/structur.cfm
http://www.pasoapaso.com.ve/cyber/cyberpasos_glosario_criduchat.htm
http://www.tuguiainfantil.com/index.php?m=contenido&contenido_id=870

Caracterisitcas de Cri Du Chat

Características principales
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente característico, solo se puede confirmar por el análisis puntual cromosómico. En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía depende de lo que suceda con los fragmentos anormales.
Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, pliegues simies-cos, y los rasgos comunes a todos los casos van desde la peculiar forma de la cara al llanto característico de la primera infancia.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad puede acentuarse el retraso de las capacidades intelectuales.
Sin embargo, el pronóstico de los afectados está estrechamente vinculado a las malformaciones derivadas y se asocian con retraso psicomotor. Si los portadores demuestran señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, serán signos muy positivos para el pronóstico general, al margen de sus posibilidades concretas y los daños irreversibles.

Características en profundidad
- Cara redonda.
- Hipotonía.
- Llanto débil o agudo.
- Microcefalia.
- Orejas de implantación baja.
- Pliegue epicántico.
- Puente nasal ancho.
- Retraso mental severo.
- Retrognatía/Micrognatía.
- Trisomia o monosomia total/ parcial.
- Cuello corto.
- Escoliosis.
- Fisura palbebral antimongoloidescente.
- Hipertelorismo.
- Manos pequeñas/acromicia.
- Paladar ojival/estrecho.
- Pie pequeño.
- Retraso de crecimiento intrauterino.
- Talla pequeña/enanismo.
- Apéndices preauriculares.
- Cardiopatía congénita.
- Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
- Hernia inguinal.
- Hiperlaxitud ligamentaria.
- Osificación anormal/ausente.
- Sindactilia de dedos de la mano.
- Bajo tono muscular.
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Esperanza y calidad de vida
El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y el Cri du Chat no tiene un tratamiento específico disponible, por lo tanto es fundamental que los padres se informen en profundidad lo antes posible respecto al síndrome y, de conocer antecedentes en la familia, lo comuniquen a sus médicos. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene un rearreglo del cromosoma 5. Generalmente se encara un abordaje multidisciplinario, y en la mayoría de los casos centrado en el retraso mental. La longevidad de los portadores es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue confeccionado recién en 1963. Pero los últimos estudios establecen unos 50 años de esperanza de vida.
El punto más delicado y que preocupa a las familias es la alta posibilidad de que los niños con Cri du Chat sean incapaces de valerse por sí solos y desenvolverse socialmente. Sólo la mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Pero existe una gran esperanza de que el síndrome se vuelva menos evidente a medida que pasa el tiempo.
En el plano de lo físico, otras preocupaciones están relacionadas con las habituales complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluidos los recién nacidos. Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio.
En cuanto al diagnóstico, generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, donde el médico discutirá el resultado de los estudios con los padres. Es fundamental mantener un contacto constante con el médico y el equipo interdisciplinario en el cuidado de la salud y el trabajo de estimulación después de que al bebé se le dé de alta.

En relación al trabajo familiar con los cuidados básicos, se recomienda que pongan especial atención en:
- Actuación precoz, comenzar los trabajos de estimulación temprana ni bien se haya determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener las orientaciones y apoyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño.
- Asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos.
- Colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diario, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.

Cri - du - chat

Cri du Chat, es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que recientemente se ha podido constituir un diagnóstico completo y eficaz, que permita elaborar distintos abordajes específicos y brindar a las familias las opciones más adecuadas para tratamientos y acompañamiento. Los rasgos comunes en las distintas manifestaciones del síndrome son la peculiar forma de la cara y el llanto característico de la primera infancia, similar al maullido persistente de los gatos y que da origen al nombre. La asesoría genética y los exámenes, junto a un abordaje múltiple de cuidados y estimulación son las primeras recomendaciones de los profesionales especializados.

Actualmente se han clasificado más de 5.000 enfermedades raras, encontrando en cada una de ellas una notable diversidad de manifestaciones que muchas veces son compartidas por los distintos síndromes y patologías más comunes. Pero aún persisten muchas dificultades tanto para los afectados como para sus familias: la falta de información, el desconocimiento de los orígenes de cada enfermedad y los diagnósticos desajustados hacen necesario generar una conciencia para profundizar en estas realidades que, por comprender a un grupo minoritario de personas, no las excluya de la investigación, la divulgación y el abordaje adecuado.Los portadores y sus familias no sólo sufren por la falta de estrategias y tratamientos, o por las consecuencias de la enfermedad, sino que además padecen el rechazo social, la desinformación general, el daño en la autoestima familiar, la falta de contacto con asociaciones y grupos de apoyo de personas que padecen el mismo síndrome, la ausencia de cobertura social y asesoría jurídica, ausencia de tratamientos ajustados, carencia de medicamentos e investigaciones específicas y la falta también de ayudas económicas.El Cri du Chat, es una de estas tantas enfermedades inusuales, pero aun así son muchas las asociaciones de padres y grupos de ayuda que trabajan en todo el mundo por la mejora de la calidad de vida de los afectados, brindando esperanza y divulgando las distintas alternativas terapéuticas, de abordaje y de contención familiar y social.Origen del síndromeEl síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato, en francés) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000 nacimientos, predominando en las niñas, aunque afecta a ambos sexos y todas las razas. Es conocido también como Enfermedad de Lejeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p. El Síndrome del Maullido del Gato se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura de un cromosoma y es de consecuencia desconocida. En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección, translocación o pérdida parcial en el brazo corto del cromosoma 5, ocurrida en el mismo paciente y en el 10-15 % restante lo heredan de sus padres. En esta rara supresión cromosómica es difícil hablar de causas concretas, pero se establece que en la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Según se estima, solamente en este año nacieron en Estados Unidos aproximadamente entre 50 y 60 niños con Cri du Chat.